QUIÉNES SOMOs
FUNDACIÓN LUKISS
SOBRE MÍ
¡Hola a todos!
Mi nombre es Lucas, nací en Madrid, tengo 11 años y convivo con una mutación en el gen STXBP1.
A muchos os sonará raro, pero si os parece, dejadme que os cuente un poco más sobre mí y sobre la mutación de este gen.
Nací un 26 de junio de 2012 (año que por cierto, para los que seáis futboleros, España ganó su tercera Eurocopa) en el Hospital Quirón Salud San José de Madrid.
A priori, cuando nací, todo iba bien y no había ningún tipo de problema, sin embargo, a los tres días cuando a mamá y a mí nos iban a dar el alta para (por fin) irnos a casa, un cardiólogo hizo una última revisión y nos derivó de urgencia al Hospital de La Paz. Mi corazón no funcionaba bien y tenían que operarme urgentemente...
Parece un comienzo difícil, ¿no? Tres días de vida ¡y ya estaba siendo desafiado! Pues no quiero haceros spoiler, pero preparaos porque esto es solo el principio.
El motivo de este problema, es que había nacido con la arteria aorta más estrecha de lo normal. Esto hizo que a los 12 días de nacer tuvieran que operarme del corazón. Por suerte los médicos consiguieron solucionar mi coartación de aorta (primer partido ganado!).
A partir de ahí, mis padres y toda mi familia se empezó a dar cuenta que hacía las cosas más lentas de lo normal. Tengo que reconocer que siempre tuve una especial dificultad a la hora de dar palmas, no repetía fonemas, no gateaba, no me mantenía sentado… Tampoco lloraba porque en la operación dañaron una de mis cuerdas vocales y quedé totalmente afónico (aunque yo creo que realmente es porque siempre he sido muy fuerte y no lloro con facilidad…).
Dada la preocupación de mis padres, empecé a pasar por muchas fases con muchos tipos de profesionales sanitarios. Ha habido muchos especialistas que nos han tratado muuuuuuy bien y han querido avanzar con nosotros y ayudarme, pero también ha habido ratos bastante malos, no os voy a engañar. Recuerdo una vez un neurólogo de especialidad motora que, ante la desesperación de mis padres por saber qué me ocurría, les dijo que era retrasado mental. ¿Os imagináis que os pasa a vosotros? Yo no soy retrasado mental, ¡solo que la vida me ha puesto muchos partidos que ganar! ¡Y os aseguro que voy a ganarlos todos!
Pero bueno, la verdad que la situación fue inaceptable, más aún cuando mis padres lo único que querían es saber qué le pasa a su hijo de tres años…
Pues no os lo vais a creer, pero no fue hasta que cumplí los 10 años, hasta que me diagnosticaron el síndrome STXBP1. Os podéis imaginar la frustración que suponía para mis padres, familia y amigos haber estado 10 años dando vueltas sobre un problema al que nadie era capaz de ponerle nombre.
Os puedo asegurar que todo esto que os he contado, como os podréis imaginar, es un resumen de casi 12 años de dificultades y lucha constante. Pero, antes de hablaros sobre el síndrome STXBP1, ¡dejadme hablaros sobre mí!
Como os he dicho antes, en Junio cumplo 12 años (si queréis hacerme un regalo por adelantado, con una pelota de fútbol seguro que acertáis).
Soy un niño que apenas habla, bastante hiperactivo (los que me conocéis ya sabéis que no paro quieto jeje), tengo rasgos autistas, problemas motores, una adaptación curricular en mi cole muy significativa, y así un sin fin de desafíos a los que enfrentarme cada día. También soy un apasionado de la música, del tenis, del fútbol, de pasar mucho tiempo jugando con mi familia y amigos y de todo aquello por lo que me obsesione durante un tiempo!
La verdad que a pesar de todos los problemas que he tenido y que sigo teniendo, ¡soy un niño muy feliz! Mi familia siempre dice que soy un ejemplo a seguir, porque sí es verdad que estoy todo el día contento, riéndome y queriendo jugar.
Hablando de hermanas… os tengo que hablar de ellas! Tengo dos hermanas pequeñas (sí, soy el mayor, pero no me hacen caso cuando les mando, me falta jerarquía con ellas…) y se llaman María y Julieta. No os podéis hacer una idea de lo que me quieren y me cuidan, y eso es de agradecer. Por poneros un ejemplo, el día de Reyes no me quedo tranquilo con abrir mis regalos, que también voy a abrir y coger los suyos! Os podéis imaginar su enfado… pero bueno, sé que me quieren igual (o más).
Podría estar todo el día hablándoos de mi familia, pero como el protagonista de esta peli soy yo, pues voy a seguir, porque creo que hay algo muy importante que no os he dicho… ¡soy muy madridista! Habrá muchos que en este punto os habréis decepcionado, pero no os preocupéis, ¿sabéis lo bonito de tener dificultades en la vida pero a pesar de todo ser feliz? ¡Que celebro hasta los goles del Atleti y del Barça si hace falta! Bueno, o “golasos” ¡como digo yo!
Soy un niño que me cuesta mucho mantener la atención o centrarme en algo, pero cuando algo me motiva, como es el fútbol, ¡soy el niño más bueno y tranquilo que existe! 90 minutos de partido gritando “golaso”, Bellingham, Benzema e incluso alguna vez hago el siiiiiu de Cristiano y pido a Marcelo porque les echo de menos. Y como os he dicho, si le meten gol al Madrid, pues también grito “golaso” ¡y a seguir contento!
Bueno, voy a dejar ya de hablar de mí que seguro que podéis ver en el Instagram que me han hecho mamá y papá todo lo que hago (y las que lío a veces). Ahora toca hablar de algo serio, que es uno de los motivos por los cuales mis padres han decidido que si no tenían suficiente con tres hijos que no paran, ahora querían ver nacer ¡la FUNDACIÓN LUKISS!
¿POR QUÉ FUNDACIÓN LUKISS?
¿Por qué nace Fundación Lukiss os preguntaréis? Aunque muchos pensaréis que es solo por mí porque lleva mi nombre, Fundación Lukiss nace fruto de la alegría, esperanza y rabia de mis padres al enterarse de que tenía el síndrome STXBP1, dado que 10 años después habían por fin llegado a un diagnóstico, pero pensaron… ¿y ahora qué? ¿Y sabéis cuál fue la respuesta? Que no se podía hacer nada más, era una enfermedad con 53 casos en España y con 0 investigación…
¡Vaya chasco! Pero bueno, ahora entendéis porque esto va de ganar partidos, mis padres llevan muuuuuchos años ayudándome a ganarlos y ahora querían ganar otro, por lo que crearon Fundación Lukiss, una organización de personas activas y empáticas que pretende ayudar y hacer muchas cosas, entre ellas:
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Acelerar el acceso de niños con enfermedades raras como yo, a nuevas terapias.
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Ofrecer diagnósticos veraces y soluciones completas a estos diagnósticos (médicas, educativas, familiares…) y que estos sean precisos y precoces para mejorar la eficacia de las terapias utilizadas.
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Aumentar la investigación y así poder obtener una cura para esta enfermedad.
MÁS INFO
Aunque no lo sepáis, el aumento en la detección de encefalopatías epilépticas en los últimos años ha sido más que preocupante, por lo que queremos luchar porque un mayor número de personas puedan acceder a sus correctos diagnósticos y así trabajar en el mejor camino para mitigar y curar sus enfermedades.
Por si no lo sabíais, en España, ya son más de 3 millones de personas las diagnosticadas con una enfermedad rara, y no existe un plan para ellos, que ya representan más del 6% de los españoles.
Y a pesar de todos los casos aún no diagnosticados, o erróneamente diagnosticados, esta cifra va en aumento… España tiene la obligación de investigar (que aunque sea muy futbolero, ¡esto es más importante que ganar la Eurocopa o un Mundial!).
En mi caso en específico, el síndrome STXBP1 es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo neurológico. Resulta de mutaciones en el gen STXBP1, crucial para la función cerebral. Las personas con este síndrome experimentan discapacidades cognitivas, retrasos en el desarrollo motor y del habla, así como trastornos del sueño. Cada caso es único, presentando una gama variable de síntomas. Aunque es un desafío, la investigación y el apoyo continuo buscan mejorar la calidad de vida de quienes viven con este síndrome.
Esta es una enfermedad que, según los genetistas, no debería ser muy difícil de curar. Lo que pasa es aquí no se investiga casi nada.
Y aún así, ¡somos unos privilegiados! Os animo a entrar en la Asociación Española del Síndrome STXBP1, para que podáis entender mejor en que consiste esta mutación y los distintos niveles de afectación que tenemos.
Las personas con esta mutacion genética necesitamos mucha atención medica y escolar, algo que muchas veces es un peso muy grande para las familias. Esto muchas veces provoca que tengamos que salir de la Educación y de la Sanidad Publica. Necesitamos que esto cambie y el Estado ayude a todas las familias con niños con enfermedades raras.
Es por eso que os pedimos que aportéis con vuestro granito de arena poniéndoos en contacto con nosotros a través de nuestro perfil de Instagram @fundacionlukiss, en el correo comunicacion@fundacionlukiss.com o aportando a través de esta web.
Todo estará destinado exclusivamente a la investigación del síndrome STXBP1.
¡¡Muchas gracias por escucharme y por vuestra ayuda!!
