STXBP1: ¿Qué es?
Acerca de los trastornos relacionados con STXBP1
Los trastornos relacionados con STXBP1 se descubrieron en 2008 en estudios de algunos pacientes con síndrome de Ohtahara, una epilepsia grave de aparición temprana. Desde este descubrimiento inicial, la comprensión de los trastornos relacionados con STXBP1 se ha ampliado, revelando una variedad de síntomas en los pacientes.
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Los cambios en el gen STXBP1 alteran la comunicación entre neuronas, específicamente la liberación vesicular de neurotransmisores a lo largo de las sinapsis. Estos cambios suelen “ex novo” en las familias y una sola copia de un gen dañado es suficiente para causar el trastorno. La tasa de incidencia estimada de STXBP1-RD es de ~1:30 000. STXBP1 se identificó recientemente como uno de los cinco genes más comunes para las encefalopatías epilépticas y los trastornos relacionados del desarrollo neurológico.
SÍNTOMAS COMUNES DE LOS TRASTORNOS RELACIONADOS CON STXBP1
Las crisis epilepticas afectan al 85 - 90% de los pacientes y pueden presentarse desde el primer día de vida. Los tipos de convulsiones comunes incluyen convulsiones neonatales, espasmos infantiles, convulsiones tónicas y clónicas. STXBP1-RD no es únicamente un trastorno convulsivo. Los pacientes pueden presentar una amplia gama de síntomas que incluyen:
• Crisis epilépticas
• Retrasos Globales y/o discapacidad intelectual
• Problemas del habla y comunicación
• Trastornos del movimiento que incluyen ataxia o temblores
• Hipotonía (disminución del tono muscular)
• Espasticidad (aumento del tono muscular)
• Dificultades de alimentación
• Problemas de conducta, incluidos comportamientos repetitivos o autismo
• Problemas gastrointestinales, incluido el estreñimiento
STXBP1 Y EL COMPLEJO SNARE (“SNARE COMPLEX”)
STXBP1 es esencial para la liberación de neurotransmisores, el mecanismo clave mediante el cual las neuronas se comunican entre sí. STXBP1 es parte del complejo SNARE, que también incluye otras proteínas como la sintaxina-1. El complejo SNARE prepara la fusión de vesículas en la membrana de la célula neuronal, facilitando la liberación del neurotransmisor en la sinapsis.
hoja de ruta para la cura
La siguiente tabla resume el estado de los principales esfuerzos relacionados con la búsqueda de una cura para STXBP1.
